Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.
Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.
Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. По завершении сбора сведений приступают к географическому изображению родословной. Для этого используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24).
Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами, которые ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются родственники одного поколения слева направо. Братья и сёстры располагаются в порядке рождения и именуются сибсами. Изображение родословной необходимо начинать с самого старшего поколения. К родословной записывается легенда.
Анализ родословной включает следующие этапы:
1. Установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака.
Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:
1) встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены родословной обладают этим признаком;
2) одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола он встречается чаще;
3) лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;
4) есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
5) какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый признак.
Аутосомно-доминантное наследование:
1) признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;
2) признак встречается в каждом поколении;
3) дети, имеющие признак, рождаются в семье, где хотя бы один из родителей имеет этот признак
Аутосомно-рецессивное наследование:
1) признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;
2) признак встречается не в каждом поколении, число людей, имеющих признак, относительно;
3) дети, имеющие признак, обычно рождаются в семьях, где оба родителя этого признака не имеют; частота рождения детей с признаком возрастает в родственных браках.