Диагностикасы
Эпидемиологиясы
Туа біткен гипотиреоздың таралуы жиілігі 1:3000 —1:5000 жаңа туған нәрестелерге, бірақ аталған сырқат психикалық ретардацияға әкелетін аурулардың ішіндегі қайтымдысы.
Клиникалық көріністері
Басым жағдайларда клиникалық көріністері туа біткен гипотиреозды ерте анықтауға септігін тигізбейді. Тек 5% жағдайда ғана клиникалық көріністер мәліметтеріне сүйене отырып жаңа туылған нәрестелерде туа біткен гипотиреозға күмәндануға болады. Ерте симптомдарға жатады: ұзаққа созылған гипербилирубинемия (> 7 күннен), төмен дауыс, іштің кебуі, кіндік жарығы, гипотония, кіші еңбектің үлкен болуы, макроглоссия және ҚБ ұлғаюы. Егер емдік шаралар жүргізілмесе, нәресте өмірінің 3–4 айында мынадай белгілер көрініс береді: тәбеттің төмендеуі, жұтудың қиындауы, салмақтың қосылмауы, метеоризм, іш қату, терінің құрғақтығы, гипотермия, бұлшықет гипотониясы. 5–6 айдан кейін бірінші орынға психомоторлы және физикалық дамудың тежелуі, сонымен қатар диспропорционалды дене бітімі (мұрын қыры төмен, гипертелоризм, еңбектердің кеш жабылуы) шығады (3.20 сурет).
3.21 сурет. Туа біткен гипотиреоздың неонатальды скринингісінің сызбасы
| 3.21 сурет Норма-норма Вр.гипотиреоз- Туа біткен гипотиреоз ТТГ в сухом пятне цельной корви- Құрғақ қан тамшысындағы ТТГ ТТГ и Т4 сыворотки- Қан сары суындағы ТТГ мен Т4 ТТГ- ТТГ |
Туа біткен гипотиреоз диагностикасының негізінде неонатальды скрининг жатыр. Скрининг бағасы мен кеш анықталған туа біткен гипотиреозбен мүгедек-баланың еміне кеткен қаражат екеуінің қатынасы 1:7 — 1:11 тең. Скринигтің көпшілік қабылдаған әдісі ерте неонатальды кезеңде және қалыпты жағдайда ТТГ деңгейі жоғары болуына байланысты жаңа туылған нәресте өмірінің 4–5 күнінде ТТГ деңгейі төмендей бастаған уақытта, өкшеден алынған қан тамшысын фильтрленген қағазда кептіріп анықтайды (3.21 сурет).
Бұдан ерте кезеңдерде скринингті жүргізу теріс-оң нәтижелердің артуына әкеледі. Егер неонатальды скрининг нәтижесі бойынша ТТГ деңгейі 100 мЕд/л-ден жоғары болса, туа біткен гипотиреоз диагнозы еш күмән тудырмайды және нәрестеге міндетте түрде дереу L-T4 орынбасушы терапия тағайындалады. Егер ТТГ деңгейі 20–50 мЕд/л болса, қайта құрғақ қан тамшысында деңгейі анықталады, оның нәтижесі 20 мЕд/л мөлшерден қайта асатын болса, қан сарысуында ТТГ мен бос Т4 анықталады.
Туа біткен гипотиреоздың этиологиясын анықтау жедел түрде орынбасушы терапияны жүргізудің мақсаты болып табылмайды, орынбасушы терапия нәресте интеллектісінің даму деңгейін сақтап қалуға мүмкіндік береді.
3.20 сурет. Туа біткен гипотиреозбен сырқаттанған сәби (3 жас 4 айлық қыз бала)