У человека

Примеры модификационной изменчивости

Характеристика модификационной изменчивости

Механизм модификационной изменчивости

Окружающая среда как причина модификаций

Модификационная изменчивость — это результат не изменений генотипа, а его реакции на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, — изменяется проявление генов.

Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.

Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов — 8 — содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

групповой характер

изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа

статистическая закономерность вариационных рядов

затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы

увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей

развитие костно-мышечной системы в результате тренировок

шрамы (пример морфоза)

Изменчивость количественных признаков характеризуется отсутствием скачков, поэтому ее называют постепенной (количественной, непрерывной).

Изменчивость качественных признаков (качественная, прерывистая, или альтернативная, И.), наоборот, характеризуется наличием скачков. При качественной И. особи могут быть разделены на четко разграниченные неперекрывающиеся группы по наличию или отсутствию конкретного признака. Наследование качественных признаков обычно контролируется генами одного или нескольких локусов, аллели которых обладают выраженным индивидуальным проявлением и распределяются в соответствии с законами Менделя.

 

4.Общие реакции организма на повреждения. Шок. 4. Шок - остро развивающийся синдром, при котором резко уменьшается капиллярный кровоток в органах и тканях, что приводит к недостаточному снабжению их кислородом и питательными веществами, задержке продуктов обмена. В результате - тяжелое нарушение функций организма.

Причины: шок возникает при действии на организм сверхсильных экстремальных раздражителей. Примеры сверхсильных раздражителей:

1) различные варианты травм - разрывы и раздавливание тканей, обширные ожоги, электротравмы;

2) массивная кровопотери (как правило, сочетающаяся с травмой);

3) переливание большого объема несовместимой крови;

4) попадание в организм аллергенов;

5) значительная ишемия или обширный некроз органов (сердца, почек, печени, кишечника).

Условия: это факторы, которые сами по себе не могут вызвать шок, но способствуют его развитию и отягощают его течение. К ним относятся:

1) переохлаждение и перегревание организма;2) длительное голодание;3) нервное и психическое перевозбуждение;4) гиперреактивность организма;5) хронически протекающие тяжелые болезни.

Классификация:А) в соответствии с причинным фактором:= геморрагический;= травматический;= ожоговый;= кардиогенный;= анафилактический;= гемотрансфузионный;= септический и другие.

Б) по степени тяжести:= шок I степени (легкий);= шок II степени (средний);= шок III степени (тяжелый).

Особенности течения. В течении шока выделяют 2 (две) стадии - эректильную и торпидную. В основе стадийности процесса - двухфазное изменение деятельности ЦНС И ЖВС

ректильная стадия. Один из ведущих механизмов - поступление в ЦНС из зоны поражения массивного потока биологически отрицательной импульсации. В результате возникает:

= распространенное возбуждение нейронов;

= увеличение симпато-адреналового и гипофизарно-надпочечникового влияния;

= выброс в кровь гормонов щитовидной, поджелудочной и др. эндокринных желез;

Общий итог: перестройка обмена веществ, повышение активности целого ряда органов и систем.

Состояние органов и систем: 1) функции центрального кровообращения усилены - тахикардия, артериальная гипертензия, перераспределение крови;

2) функции дыхания - усилены: тахипноэ;

3) клеточный состав крови - может повышаться число эритроцитов за счет выброса их из депо;

4) свертывание крови - увеличивается;

5) состояние микроциркуляции - в почках, печени, кишечнике и др. органах (редукция кровообращения) развивается увеличение проницаемости стенок микрососудов, выпотевание жидкой части крови в ткани, сгущение крови;

6) сознание - сохранено;

7) психическая сфера - нервное, психическое и двигательное возбуждение, суетливость, ажитированная речь, гиперрефлексия.

Торпидная стадия.В это стадию происходит истощение адаптивных возможностей организма, прогрессирующая недостаточность функций органов и систем.

Характерно:

= распространенное угнетение активности нейронов;

= сначала концентрация катехоламинов и кортикостероидов в крови может быть увеличена, но эффективность их действия на органы-мишени снижается. В дальнейшем развивается недостаточность САС, гипофиза, надпочечников. Количество их гормонов снижается в крови и в тканях.

Состояние органов и систем: 1) функции центрального кровообращения угнетаются - брадикардия, артериальная гипотензия, депонирование крови;

2) функции дыхания угнетаются - брадипноэ;

3) состояние микроциркуляции - прогрессируют нарушения, возникшие в эректильную стадию шока: увеличение проницаемости стенок микрососудов, выпотевание жидкой части крови в ткани, сгущение крови;

4) сознание - полностью не утрачивается, но может быть затемнено, спутано;

5) декомпенсация функций легких, почек. Возникают так называемые синдромы «шоковая почка» и «шоковое легкое», которые могут стать причиной смерти.

В чем заключается разница между шоком и коллапсом?Коллапс - это острая сосудистая недостаточность, характеризующаяся резким снижением АД и ОЦК, потерей сознания. Коллапс возникает в результате острого несоответствия между ОЦК и объемом русла. При шоке также снижается АД (это сходство).

Отличия:

1. При шоке изначально выражен сосудистый спазм, сначала как защитная реакция, затем - как повреждение. При коллапсе нарушения связаны с падением тонуса сосудистой стенки, т.е. первичной недостаточностью вазоконстрикторной реакции.

2. В течении шока выделяют 2 (две) стадии - эректильную т торпидную. Эректильная стадия характеризуется чрезмерным напряжением симпато-адреналовой и гипофизарно-надпочечниковой систем, течет с повышением АД и психомоторным возбуждением. В дальнейшем - истощение приспособительных реакций (торпидная стадия), АД снижается, возможна спутанность сознания. При коллапсе АД снижается сразу, нет стадии возбуждения и сознание теряется полностью.

3. Звенья патогенеза шока

Каждый вид шока имеет свои особенности патогенеза. Но есть и общие звенья для всех этих разновидностей.

Обязательные звенья патогенеза шока: 1) гиповолемия; 2) болевое раздражение; 3) массивная интоксикация или токсемия; 4) снижение насосной функции сердца; 5) нарушение микроциркуляции; 6) гипоксия.

Виды шока. Травматический шок возник при распрастран травмах костей, мышц и внутренних органов. Происходит поврежд нервных окончаний, стволов и сплетений. Ожоговый шок развивается при обширном термическом поражении кожи. Важным механизмом развития ожогового шока явл нарушение барьерной ф-и кожи, инфицированние обожженной поверхности бактериями, грибами и вирусами.

Анафилактический шок явл наиболее грозным и опасным проявлением немедленной аллергии у человека. Он возник при введении лечебных сывороток или вакцин, лекарствен препараты, попадании в кровь ряда насекомых.

Гемотрансфузионный шок явл следствием переливания крови донора, несовместимой

с кровью реципиента по групповым факторам (А, В, 0), резус-фактору или

индивидуальным антигенам. Шок может развиться,если используется недоброкачественная кровь — имеется гемолиз эритроцитов ,денатурация белка , бактериальное загрязнение.

Билет № 21

Кости таза. Соединение костей таза. Таз женской и мужской, таз в целом

Таз, pelvis, образован тазовыми костями, крестцом, копчиком, и связями. Он делится на большой таз, pelvis major, и малый, pelvis minor. Границей между ними являются иогранична линия, linea terminalis, которая проходит от мыса к дугообразной линии и далее до лобкового бугорка. Полость большого таза является вместилищем для внутренних органов, а к его костей прикрепляются мышцы живота и бедра. Таз имеет два отверстия: верхний, apertura pelvis superior, ограниченный пограничной линией, и нижний, apertura pelvis inferior, ограничен сзади копчиком, по бокам - седалищными буграми, спереди - ветвями седалищных и лобковых костей. В малом тазу у мужчин находится: прямая кишка, мочевой пузырь, предстательная железа, пузырчатая железа и семявыносящие протоки, а у женщин - прямая кишка, матка, маточная труба, мочевой пузырь, яичники, влагалище.

Также в малом тазу находятся кровеносные и лимфатические сосуды, узлы, нервы и нервные сплетения.

В строении таза отмечают резко выраженные половые различия. В раннем детском возрасте таз у обоих полов почти одинаков. В пубертатном периоде формируются половые признаки строения таза. Женский таз шире и короче мужской, а последний высший и уже. Крылья подвздошных костей у женского таза развернуты более чем в мужской. Вход в полость малого таза у женщин больше, чем у мужчин, и имеет эллипсообразной форму. Полость малого таза, cavitas pelvis [pelvica], у женщин напоминает цилиндр, а у мужчин - воронку. Мыс, promontorium, в мужском тазу резко выдается вперед, а в женском - выступает вперед меньше. Ягодиц у женщин широкие, плоские и короткие, у мужчин - узкие, высокие и изогнутые. Седалищные бугры в женском тазу более развернуты в стороны. Место соединения лобковых костей образует дугу, а нижние ветви седалищных и лобковых костей - прямой угол. В мужском тазу лобковые ветки, сочетаясь, образуют острый угол.

Для прогнозирования родов и предотвращения осложнений большое значение имеют размеры и форма таза.

Различают внешние размеры таза, размеры входа в малый таз и выхода из него: 1) расстояние между двумя верхними передними остями (остистая дистанция) подвздошной кости, distantia spinamm, равна 25-27 см, а между самыми отдаленными точками крыльев подвздошных костей (коньковая дистанция), distantia cristarum - 28-30 cm;

2) расстояние между большого вертела бедренной кости (вертлюгов дистанция), distantia trochanterica - 30-32 см;

3) прямой диаметр [конъюгата] входу в малый таз, или conjugata anatomica, представляет собой расстояние между мысом и верхним краем лобкового симфиза и равна 11 см;

4) поперечный диаметр, diameter transversa (расстояние между самыми отдаленными точками пограничной линии во фронтальной плоскости) равна 13 см;

5) косой диаметр, diameter obliqua (расстояние между крестцово-подвздошными сообщением с одной стороны и подвздошно-лобковым повышением со второго) равен

12 см;

6) прямой размер, diameter recta, выхода из полости малого таза у женщин (расстояние между верхушкой копчика и нижним краем лобкового симфиза, которая зависит от степени подвижности копчика) составляет 9-12 см;

7) поперечный размер, diameter transversa, выхода из полости малого таза (расстояние между внутренними краями седалищных бугров) составляет 11 см.

В акушерской практике важно знать наименьший переднезадний размер в области тазового входа. Таким размером есть настоящая конъюгата, conjugata vera - расстояние между мысом и наиболее выступающей в полость таза поверхностью донного сращения. Ее еще называют гинекологическая конъюгата, conjugata gynaecologica, что указывает на ее практическое значение. Величина настоящей конъюгаты женского таза составляет в среднем 10,5-11 см.

Мужской таз меньше женского на 1,5-2 см. Отклонения от размеров таза зависят от возраста, типа осанки тела, размеров субъекта. Индивидуальные особенности внешнего отличия таза могут касаться формы и величины крестца, тазовых костей и степени выраженности мыса.

Негативное влияние на форму таза имеют различные заболевания: рахит, деформация позвоночника и естественные пороки развития.

Рентгеноанатомии. Рентгенографию костей таза осуществляют в трех проекциях: задний, прямой и боковой. На снимках в задней проекции четко определяются все части тазовой кости, треугольной формы ягодиц, вход в таз, затульний отверстие и щель тазобедренного сустава. Посередине между лобковыми костями есть просветление, соответствующее discus interpubicus, - это рентгеновская щель лобкового симфиза.

Проводящая система сердца. Строение, значение Важную роль в ритмичной работе сердца и в координации деятельности мускулатуры отдельных камер сердца играет так называемая проводящая система сердца. Хотя мускулатура предсердий отделена от мускулатуры желудочков фиброзными кольцами, однако между ними существует связь посредством проводящей системы, представляющей собой сложное нервно-мышечное образование. Мышечные волокна, входящие в ее состав (проводящие волокна), имеют особое строение: их клетки бедны миофиб-риллами и богаты саркоплазмой, поэтому светлее. Они видимы иногда невооруженным глазом в виде светло окрашенных ниточек и представляют менее дифференцированную часть первоначального синцития, хотя по величине превосходят обычные мышечные волокна сердца. В проводящей системе различают узлы и пучки.

1. Синусно-предсердный узел, nodus sinuatrialis, расположен в участке стенки правого предсердия, соответствующем sinus venosus холоднокровных (в sulcus terminalis, между верхней полой веной и правым ушком). Он связан с мускулатурой предсердий и имеет значение для их ритмичного сокращения.

2. Предсердно-желудочковый узел, nodus atrioventricularis, расположен в стенке правого предсердия, близ cuspis septalis трехстворчатого клапана. Волокна узла, непосредственно связанные с мускулатурой предсердия, продолжаются в перегородку между желудочками в виде предсердно-желудочкового пучка, fasciculus atrioventricularis (пучок Гиса). В перегородке желудочков пучок делится на две ножки — crus dextrum et sinistrum, которые идут в стенки соименных желудочков и ветвятся под эндокардом в их мускулатуре. Предсердно-желудочковый пучок имеет весьма важное значение для работы сердца, так как по нему передается волна сокращения с предсердий на желудочки, благодаря чему устанавливается регуляция ритма систолы — предсердий и желудочков.

 

Следовательно, предсердия связаны между собой синусно-предсердным узлом, а предсердия и желудочки — предсердно-желудочковым пучком. Обычно раздражение из правого предсердия передается с синусно-предсердного узла на предсердно-желудочковый, а с него по предсердно-желудочковому пучку на оба желудочка.

 

 

 

Синдром «кошачьего крика», серповидно - клеточная анемия. Диагностика. Прогноз. Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдромилисиндром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.