Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадииметафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определятьхромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции,дупликации,инверсии,транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5 %^{[источник не указан 1114 дней]}) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Идиограмма (идио- + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) — графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками.

4.Общие реакции организма на повреждения. Стресс. коЛапс. 4. Стресс (общий адаптационный синдром) - совокупность стереотипных ответных реакций организма на действие различных раздражителей. Стресс - неспецифичная стандартная реакция на действие всех раздражителей.

Значение стресса: направлен на поддержание гомеостаза организма в изменившихся условиях окружающей среды.

Конкретнее: направлен на поддержание «жестких констант» организма в изменившихся условиях окружающей среды.

«Жесткие константы»: АД, ЧД, концентрация сахара в крови, ОЦК, уровень гистамина в крови и т.д.

Участие ЦНС: в реализации стресс-реакции принимает участие симпатический отдел НС + эндокринная система. Это доказано У. Кенноном и Л.А. Орбели в 1935 году.

Стрессоры: так называют любые воздействия, вызывающие реакцию «стресс».

Ганс Селье:

1) изучил и объяснил течение реакции «стресс»;

2) показал, что на любое воздействие на организм развиваются различные ответные реакции. Они могут быть специфические и неспецифические. Специфические - зависят от природы повреждающего фактора. Неспецифические - общие для любого повреждения, развиваются всегда и не зависят от особенностей повреждающего агента. Стресс - это совокупность именно неспецифических реакций на повреждение, следовательно, стресс развивается при любом повреждении.

3) подробно изучил и показал значение эндокринной системы в развитии стресс-реакции, а именно ее гипофизарно-надпочечниковой части.

Итак, в реализации стресс-реакции участвует симпатический отдел НС и гипофизарно-надпочечниковый отдел эндокринной системы.

Стадии стресса:

I-я стадия - «реакция тревоги» - активация коры надпочечников и выброс глюкокортикоидов > уменьшаются размеры тимуса, селезенки, лимфоузлов.

II-я стадия - стадия резистентности - гипертрофия коры надпочечников и значительное увеличение выброса глюкокортикоидов > поддержание ОЦК, АД и других «жестких констант».

III-я стадия - стадия истощения - эта стадия развивается только тогда, когда действие стрессора длительное и по силе превосходит компенсаторные возможности организма. Заключается в истощении коры надпочечников и гибели организма.

Дистресс («болезни адаптации»): это возникновение патологических изменений в организме в условиях течения общего адаптационного синдрома.

Другими словами: если ответная реакция организма на раздражитель чрезмерна, ослаблена или извращена, то в организме возникают патологические изменения, которые Г. Селье называл «дистрессом».

Механизм дистресса: если при стрессе секреция глюкокортикоидов чрезмерна, то иммунная защита организма будет угнетаться, а не стимулироваться > возможно развитие инфекции.

Коллапс (от латинского collapsus — упавший), острая сосудистая недостаточность, сопровождающаяся падением кровяного давления в артериях и венах. Возникает К. вследствие нарушения регуляции сосудистого тонуса и поражения стенок сосудов при инфекциях, отравлениях, больших кровопотерях, резком обезвоживании организма, поражениях мышцы сердца (острый инфаркт миокарда) и др. патологических состояниях. Для К. характерно уменьшение притока крови к сердцу и ухудшение кровоснабжения жизненно важных органов, развитие гипоксии. У больных — заострившиеся черты лица, ввалившиеся глаза, бледность, липкий пот, холодные конечности; при сохраняющемся сознании больной лежит неподвижно, безучастен к окружающему, дыхание поверхностное, учащенное, пульс частый. Наиболее точный показатель тяжести состояния больного — степень снижения артериального кровяного давления. Тяжелый К. может быть непосредственной причиной смерти. Лечение К.: срочное применение средств, возбуждающих сосудистый и дыхательный центры, сосудосуживающих средств, переливание крови и кровезаменяющих жидкостей и меры, направленные на устранение основной причины К.

Билет № 20

Кости свободной нижней конечности. Движение в нижней конечности.Свободная часть нижней конечности (pars libera membri inferioris) (30×2)

Бедро (femur): бедренная кость (os femoris) (2); надколенник (patella) (2).

Голень (crus): большеберцовая кость (os tibia) (2); малоберцовая кость (os fibula) (2).

Стопа (pes, pedis)(26×2) Предплюсна (tarsus) (7×2):

пяточная кость (calcaneus) (2); таранная кость (talus) (2); ладьевидная кость (os naviculare) (2);

медиальная клиновидная кость (os cuneiforme mediale) (2);

промежуточная клиновидная кость (os cuneiforme intermedium) (2);

латеральная клиновидная кость (os cuneiforme laterale) (2); кубовидная кость (os cuboideum) (2).

Плюсна (metatarsus): Плюсневые кости (ossa metatarsi) (5×2).

Кости пальцев (ossa digitorum) (14×2) — по 5 пальцев на каждой стопе, по 3 фаланги в каждом пальце, кроме большого (I) пальца, у которого 2 фаланги: проксимальная фаланга (phalanx proximalis) (5×2);

средняя фаланга (phalanx media) (4×2); дистальная фаланга (phalanx distalis) (5×2).

Соединения костей нижней конечности

Тазобедренный, коленный и голеностопный суставы состоят из суставной сумки, заполненой синовиальной жидкостью, играющей роль смазки. Суставная сумка герметически закрывает сустав. Благодаря этому сустав удерживается в том числе и давлением воздуха. Концы соединяемых костей покрыты гиалиновым хрящом, что уменьшает трение. Мениск, находящийся в коленном суставе, амортизирует удары при беге и прыжках. Мениск не является костью и не способен срастаться. При разрывах мениска его фрагменты удаляют.

Двигательная функция

Мускульная сила ног, на которую приходится порядка 25 % всей мышечной массы человека , используется для ходьбы, бега, прыжков, ползания по-пластунски и на четвереньках, плавания (вместе с силой рук). Для увеличения эффективности использования мускульной силы ног при передвижении по той или иной поверхности (в той или иной среде) используются такие приспособления как: обувь, ходули, лыжи, коньки (роликовые коньки), альпинистские кошки, ласты,скейтборд, велосипед и пр. Нижние конечности выполняют в основном опорную, рессорную и двигательную функции человеческого тела. За счет суставов, мышц и связок нижние конечности как бы амортизируют движения тела и ослабляют передачу на туловище всех толчков, сотрясений при ходьбе, беге, прыжках. Особое значение при этом имеет стопа. При определенных упражнениях нижняя конечность может производить удары, отталкивание тела от площади опоры (прыжок), приседание, поднимание и другие движения.

2.Группы крови. Агглютинация. Гемотрансфузия. Донорство. Резус- фактор. Резус конфликт. . Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.

У человека открыто несколько систем антигенов, основные из них описаны в этой статье.