Ген как единица генетической информации. Генетический код.
Ген как дискретная единица наследственности
СТРОЕНИЕ, СВОЙСТВА И ФУНКЦИИ ГЕНОВ.
Одним из фундаментальных понятий генетики на всех этапах ее развития было понятие единицы наследственности. В 1865 году основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель на основании результатов своих опытов на горохе пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными единицами наследственности. Единицы наследственности, которые отвечают за развитие отдельных признаков, Г.Мендель назвал «задатками». Мендель утверждал, что в организме по любому признаку имеется пара аллельных задатков (по одному от каждого из родителей), которые между собой не взаимодействуют, не смешиваются и не изменяются. Поэтому, при половом размножении организмов в гаметы попадает лишь один из наследственных задатков в «чистом» неизменном виде.
Позже предположения Г.Менделя о единицах наследственности получили полное цитологическое подтверждение. В 1909 году датский генетик В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.
В рамках классической генетики ген рассматривается как функционально неделимая единица наследственного материала, определяющая формирование какого-либо элементарного признака.
Различные варианты состояния определенного гена, возникшие в результате изменений (мутаций), получили название «аллели» (аллельные гены). Количество аллелей гена в популяции может быть значительным, но у конкретного организма число аллелей определенного гена всегда равно двум – по числу гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то такое явление получило название «множественного аллелизма».
Гены характеризуются двумя противоположными по биологическому значению свойствами: высокой стабильностью своей структурной организации и способностью к наследственным изменениям (мутациям). Благодаря этим уникальным свойствам обеспечивается: с одной стороны – устойчивость биологических систем (неизменяемость в ряде поколений), а с другой – процесс их исторического развития, формирования адаптаций к условиям окружающей среды, т.е. эволюция.
Еще Аристотель более 2500 лет тому высказал предположение о том, что гаметы – это отнюдь не миниатюрные варианты будущего организма, а структуры, содержащие информацию о развитии эмбрионов (хотя он признавал только исключительно важность яйцеклетки в ущерб сперматозоиду). Однако развитие этой идеи в современных исследованиях стало возможным лишь после 1953 года, когда Дж. Уотсон и Ф. Крик разработали трехмерную модель строения ДНК и тем самым создали научные предпосылки для раскрытия молекулярных основ наследственной информации. С этого времени началась эра современной молекулярной генетики.
Развитие молекулярной генетики привело к раскрытию химической природы генетической (наследственной) информации и наполнило конкретным смыслом представление о гене как единици генетической информации.
Генетическая информация – информация о признаках и свойствах живых организмов, заложенная в наследственных структурах ДНК, которая реализуется в онтогенезе через синтез белка. Наследственную информацию, как программу развития организма, каждое новое поколение получает от предков в виде совокупности генов генома. Единицей наследственной информации является ген, который представляет собой функционально неделимый участок ДНК со специфической последовательностью нуклеотидов, определяющей последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.
Наследственная информация о первичной структуре белка записана в ДНК с помощью генетического кода.
Генетический код – система записи генетической информации в молекуле ДНК (РНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов. Этот код служит ключом для перевода последовательности нуклеотидов в и-РНК в последовательность аминокислот полипептидной цепи при ее синтезе.
Свойства генетического кода:
1. Триплетность – каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплетом или кодоном)
2. Вырожденность – большинство аминокислот шифруется более чем одним кодоном (от 2 до 6). В ДНК или РНК имеется 4 различных нуклеотида, которые теоретически могут образовывать 64 разных триплета (4 3 = 64) для кодирования 20 аминокислот, входящих в состав белков. Этим и объясняется вырожденность генетического кода.
3. Неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух соседних триплетов.
4. Специфичность (однозначность) – каждый триплет кодирует только одну аминокислоту.
5. Код не имеет знаков препинания. Считывание информации с и-РНК при синтезе белка всегда идет в направлении 5, -- 3, в соответствии с последовательностью кодонов иРНК. Если произойдет выпадение одного нуклеотида, то при считывание его место займет ближайший нуклеотид из соседнего кода, из-за чего изменится аминокислотный состав в молекуле белка.
6. Код универсален для всех живых организмов и вирусов: одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты.