Генетика популяций
Мутации
ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ
Наследственные заболевания
Медицинская генетика
Изучает наследственные заболевания человека, разрабатывает методы их диагностики и лечения
Тип | Вид | Причина |
Генные | Фенилкетонурия | Мутация гена отвечающего за выработку фермента участвующего в превращении аминокислоты фенилаланина в триптофан |
Гемофилия | Рецессивный ген, отвечающий за проявление данного заболевания, расположенный в половой Х хромосоме. | |
Дальтонизм | ||
Хромосомные | Трисомия «сверхженщина» | Болеют только женщины. Диплоидный набор 47 хромосом, половых хромосом ХХХ |
«Сверхмужчина» | Диплоидный набор 47 хромосом, половых хромосом ХУУ | |
Болезнь Клайнфельтера | Болеют только мужчины. Диплоидный набор 47 хромосом, половых хромосом ХХУ | |
Болезнь Дауна | Диплоидный набор 47 хромосом. В 21 паре одна лишняя хромосома. | |
Болезнь Шершевского - Тернера | Болеют только женщины. Диплоидный набор 45 хромосом, половых хромосом ХО |
Изменение свойств и признаков организма
Признаки | Ненаследственная изменчивость ( Модификационная) | Наследственная изменчивость | |
комбинативная | мутационная | ||
Определение | Изменение признака под влиянием факторов внешней среды | Изменение сочетания генов в результате полового размножения | Случайное изменение генотипа |
Частота появления | Носит массовый характер | В результате каждого оплодотворения | Единичные случаи |
Значение | Приспособление организма к новым условиям среды обитания | Способствует увеличению разнообразия организмов одного вида | Способствует появлению новых видов организмов |
Мутагены факторы, вызывающие мутации называются
Химические Никотиновая кислота, этиленимин, колхицин |
Биологические Вещества образовавшиеся в результате обмена веществ |
Физические Радиация, ультрафиолетовые и лазерные лучи |
Типы мутаций | Разновидности | Сущность |
Генные | Изменение порядка расположения нуклеотидов в ДНК, выпадение или внедрение нуклеотидов, замена одного нуклеотида другим | |
Хромосомные | Дефишенсия | Недостаточность кончиков хромосом |
Делеция | Отрыв участка хромосомы | |
Инверсия | Поворот участка хромосомы на 180° | |
Дупликация | Удвоение участка хромосомы | |
Транслокация | Замена одного участка хромосомы участком другой хромосомы | |
Геномные | Полиплоидия | Кратное увеличение числа хромосом |
Анеуплоидия | Некратное увеличение или уменьшение числа хромосом | |
Цитоплазматические | Изменение строения ДНК пластид или митохондрий |
Закон Харди – Вайнберга:В свободно развивающихся популяциях устанавливается генетическое равновесие. Предложили формулу позволяющую определять генетический состав популяции.
Для определения частоты аллелей: p + q = 1
Для определения частоты генотипов: р² + 2 рq + q² = 1
р– доминантный ген
q – рецессивный ген
р² или q² - гомозиготный генотип
2 рq – гетерозиготный генотип
Для определения частоты аллелей: p + q = 1