Универсальный генетический код

Репарация двунитевых разрывов ДНК и глобальный клеточный ответ

Способность к синтезу ДНК на поврежденной матрице

Гены репарации ДНК, связанные с различными наследственными болезнями человека

Коррекция неспаренных оснований

MSH2, MSH6, MLH1 – наследственный неполипозный рак толстого кишечника. Гетерозиготное носительство.

Эксцизионная репарация нуклеотидов

XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG – пигментная ксеродерма

CSA, CSB, CS/XPB, CS/XPD, CS/XPG – синдром Коккейна

TTDA, TTD/XPB, TTD/XPD – трихотиодистрофия

XP-V – вариантная форма пигментной ксеродермы

АТМ – атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Барр

NBS1 – Нийменгенский синдром ломкости хромосом

WRN – синдром Вернера или прогерия взрослых

BLM – синдром Блюма

FAA, FAC, FAD2, FAE, FAF, BRCA2 – анемия Фанкони

Artemis – RS-SCID.

BRCA1, BRCA2 – наследственный рак молочной железы. Гетерозиготное носительство.

Р53 – синдром Ли-Фромени, наследственная предрасположенность к опухолям различной этиологии

LIGIV – BR180 (ligIV syndrome)

RAD50 – ATLD (AT-like disease)

Приложение 2