ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ

Частота мутаций

Средняя вероятность, с которой возникает мутация в клетке (организме), называется частотой мутации. Частота мутаций неодинакова и варьирует для разных локусов в пределах 1:25000(или 4х10^-5) – 1:1000000 (или ^1х10-6) на одну гамету в одном поколении.

Необходимо отметить, что в силу разных причин, частота мутаций из года в год растет, что увеличивает «генетический груз» популяции человека.

1. Полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному (основному числу в геноме).

2. Анеуплоидия - (гетероплоидия) - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

3. Мозаицизм — наличие у организма 2-х или большего числа разных клеточных популяций, как следствие анормального распределения генетического материала (хромосом) на первоначальных стадиях деления зиготы.

4. Химеры - организмы с двумя генетически разными клеточными популяциями, одна из которых сосуществует как следствие ее внедрения до появления иммунной компетенции.