Нарушения обмена фенилаланина
Нарушение обмена аминокислот
Нарушения обмена фенилаланина | Схема 29 |
1.Фенилкетонурия 1 типа (классическая) | |
2.Фенилкетонурия 2 типа. Тетрагидробиоптерин-дефицитная гиперфенилаланинемия. | Схема 30 Схема 31 Схема 32 |
а) Недостаточность дигидробиоптерин редуктазы. | |
б) Недостаточность 6‑пирувоилтетрагидроптерин синтазы. | |
в). Недостаточность гуанозинтрифосфат-циклогидролазы-1. ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы) | |
3. Материнская ФКУ | |
Нарушение обмена тирозина. Тирозинемии | Схема 33 |
Тирозинемия 1 типа | |
Тирозинемия 2 типа | |
Тирозинемия новорожденных | |
Алкаптонурия | |
Альбинизм (ахроматоз). | |
Паркинсонизм | |
Нарушение обмена метионина и цистеина | Схема 34 |
Гомоцистеинемия | |
Цистиноз - это накопление цистина | Схема 35 Схема 36 Схема 37 Схема 38 |
Нарушение распада лейцина, валина, изолейцина | |
Лейциноз (болезнь кленового сиропа, БКС). | Схема 39 |
Изовалератацидемия | Схема 40 |
Нарушение обмена триптофана | Схема 41 |
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, поскольку ткани животных не обладают способностью синтезировать его бензольное кольцо. При любых нарушениях превращения его в тирозин развивается фенилкетонурия.
Выделяют несколько типов фенилкетонурии:
1. классическая (1 типа),
2. тетрагидробиоптерин-дефицитная гиперфенилаланинемия (2 типа),
3. материнская (3 типа).