Уникальные гены.
Организация генома человека. Явление полиморфизма.
Если выделить молекулу ДНК из всех хромосом одной клетки человека (гаплоидного набора) и соединить их в единую нить, то длинна её будет примерно 1,5 метра. Но не следует думать, что геном человека наибольший из всех существующих в природе. У саламандры и лилии длина молекул ДНК, содержащихся в одной клетки, в тридцать раз больше, чем у человека. В полутораметровой молекуле ДНК человека предполагается наличие около 30 тысяч генов. Это только те гены которые несут информацию о структуре белка. С этих генов транскрибируется иРНК. По подсчётам учёных эти гены занимают в геноме примерно 1%. Все виды РНК (иРНК, тРНК, рРНК, мяРНК и другие) синтезируется примерно с 25 – 26% всей ДНК клетки. Из этого следует, что основную массу ДНК в геноме человека составляет не информативная, молчащая ДНК. Причём гены в геноме располагаются не последовательно друг за другом, а участками, которые отделены друг от друга не кодирующими последовательностями.
Деление всего генома на участки несущие информацию о строении белка и не несущие было характерно для первых этапов развития представлений о геноме. В
настоящее время классификация сегментов составляющих геном клетки значительно усложнилась. Рассмотрим самый простой вариант классификации.
Геном клетки человека состоит из следующих участков:
- Уникальных генов.
- Семейств генов.
- Регуляторных зон.
- Повторяющихся участков ДНК, которые несут какую-либо функцию, т.е. участвуют в каких-любо генетических процессах (транскрипции, тансляции, репликации, репарации, процессинге и т.д.).
- Повторяющихся участков ДНК, у которых в настоящее время достоверно не выявлено какой-либо функции. Однако предполагают, что эти участки могут участвовать в процессах упаковки ДНК .
- Транспозонов.
Всё вышесказанное относится к структуре генома отдельно взятого индивидуума. Если сравнить геномы двух и более индивидуумов, то окажется, что в основном они одинаковы. Однако будут выявлены локальные изменения в нуклеотидных последовательностях их ДНК. Эти различия небольшие, но именно они определяют индивидуальные фенотипы людей. Это явление носит название полиморфизм.
Это гены представленные в геноме в одном экземпляре. К таким генам относятся некоторые структурные и регуляторные гены. Однако, большинство структурных и регуляторных генов представлена в геноме не в единственном экземпляре а виде двух, трёх и большего числа копий. Возможно, это имеет какой-то биологический смысл, в плане противостояния повреждающим факторам – при повреждении одного гена, функцию берут на себя его дублёр. Все другие типы генов (кодирующие различные РНК) не являются уникальными.