Генетика - это наука о наследственности организмов, способах передачи признаков от родителей к детям, о механизмах индивидуальной изменчивости организмов и способах управления ею.
Законы наследственности были открыты австрийским священнослужи-телем Грегором Менделем (1822 - 1884 гг.).
Заслугой Менделя является открытие трёх фундаментальных закономерностей:
· дискретного (прерывистого) характера наследственности,
· относительного постоянства наследственной единицы - гена,
· а также его аллельное состояние (доминантность и рецессивность)
Аллельное состояние - одна из возможных форм одного и того же гена, определяет варианты развития одного и того же признака, контролируемого данным геном.
Доминантность - форма взаимоотношений парных (аллельных) генов, при которой более сильный оказывает влияние на соответствующий признак особи, относительно другого - рецессивного. Пример доминантности у человека - кареглазость.
В 1911 году американский биолог Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, которая признаёт, что хромосомы - это самовоспроизводящиеся структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в них и заключена наследственная информация организма в виде линейно расположенного гена.
Ген, представляющий собой внутриклеточную молекулярную структуру - участок цепочки ДНК - является центральным понятием в генетике. Именно ген определяет возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы.
Совокупность всех генов одного организма называется генотипом, а совокупность всех признаков организма называют фенотипом.
Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
С точки зрения химии хромосомы состоят из белка и ДНК. Белки - это сложная группа веществ, состоящих из 20 аминокислот, которые соединены в различных комбинациях. ДНК является хранительницей генетической информации. РНК же способна считывать хранимую в ДНК информацию, переносить её в среду, содержащую необходимые для синтеза белка исходные материалы, и строить из них нужные белковые молекулы.
Генетическая информация, содержащаяся в ДНК, передаётся молекуле РНК в процессе транскрипции.
Синтез белков, основанный на информации, содержащейся в РНК, называется трансляцией.
Таким образом, РНК играет роль посредника в синтезе белков:
транскрипция трансляция
ДНК РНК Белок
Крупнейшее открытие современной генетики связано с установлением способности генов к перестройки, изменению.
Это способность называется мутированием.
Наследственность обеспечивает преемственность живого на Земле, а изменчивость - многообразие форм жизни.
Мутации для организма бывают полезными, вредными и нейтральными. Мутации возникают случайно, хотя и не беспричинно. Они могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых находится организм (например, питанием, температурным режимом), а также экстремальными факторами (радиоактивным излучением, токсичными химическими веществами и т.п.).
Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости.
Положительные мутации, которые способствуют появлению более приспособленных к окружающей среде организмов, приводят к положительной естественной эволюции видов растений и животных.
В настоящее время в связи с загрязнением окружающей среды, повышенным фоном радиации резко возрастает число вредных мутаций.
Это приводит к появлению наследственной предрасположенности к таким серьёзным заболеваниям, как раку, туберкулёзе, дефектам нервной системы и т.д.
Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы. Это мельчайшие из живых существ обладают удивительной способностью приспосабливаться к окружающей среде.
Они сами не способны синтезировать белок, но, проникая в живую клетку, встраиваются в её биосинтез и используют органические вещества и энергию клетки в своих целях.
У человека вирусы вызывают многие серьёзные заболевания, в том числе, гепатит, грипп, СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) и др.
Благодаря разумному вмешательству человека в конструкцию ДНК, то есть с помощью генной инженерии, удалось:
- получить с улучшенными качествами десятки видов животных и растений, например, уже используются сорта генетически модифицированного картофеля, устойчивые против колорадского жука. Правда, пока не ясны возможные отдалённые последствия употребления в пищу такого картофеля.
- получить новые лекарственные препараты - интерферон, инсулин, гормон роста и др.
Достижения генной инженерии способствуют преодолению наследственных болезней человека, которые до недавнего времени были практически не излечимы.
С помощью генетической экспертизы можно с чрезвычайной точностью установить родство конкретных людей, идентифицировать останки погибших людей.
То есть, с одной стороны, открывается невиданные ранее возможности для реализации позитивных направлений генетики.
С другой стороны, научное сообщество обеспокоено: если генетика может обеспечить клонирование (создание точной копии) живых организмов, включая человека (искусственным путём уже вырастили живой организм - ягнёнка по имени Долли в Великобритании), то не приведёт ли это к отрицательным последствиям, то есть к манипулированию личности на генетическом уровне?
Нужно ли доводить уровень использования генной инженерии до такой степени - создание себе подобных искусственным путём - это вопрос века, вопрос биоэтики.
Биоэтика является важным элементом «кодекса поведения», который регулирует соотношение свободы научного творчества учёного и определённых этически ограничений в области генетических исследований человека.
Жизнь - высшая степень упорядоченности в природе, высшая категория этических ценностей - и это требует учитывать этические нормы как в науке, так и на практике.
В январе 1998 года в Париже 19 европейских государств подписали протокол соглашения о запрете на клонирование человека. В перечне участников соглашения по разным причинам не оказалось ряда стран с высокоразвитой генетикой. В том числе - Великобритании, США, Германии и России.