Пренатальна діагностика спадкової патології.
Мультифакторіальні захворювання.
Ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами, тому їх позначають терміном полігенні, вони характеризуються спадковою схильністю. На їх розвиток великий вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними.
Мультифакторіальні хвороби складають у даний час 92% від загальної патології людини.
Мультифакторіальним захворюванням властиві певні закономірності успадкування. Ризик виникнення захворювання і враженість клінічної картини залежить від:
1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення з пробандом.
2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання в родині.
3. Клінічної його тяжкості.
4. Кількості осіб менш ураженої статі.
5. Частоти повторюваності даної патології в популяції.
Хвороби серцево-судинної системи: гіпертензія, ревматизм, атеросклероз.
Психічні хвороби: шизофренія, маніакально-депресивний психоз, недиференційована олігофренія.
Нервові хвороби: епілепсія, паркінсонізм, міастенія, мігрень.
Хвороби органів травлення: виразкова хвороба, цироз печінки, хронічний виразковий коліт.
Ендокринні хвороби: подагра, цукровий діабет, токсичний дифузний і вузловий зоб, мікседема.
Аномалії розвитку: гідроцефалія, природжений вивих стегна, кінська стопа, клишоногість, незрощення губи і піднебіння, вроджені вади серця.
Хвороби органів дихання: емфізема легень, пневмосклероз, бронхіальна астма.
Хвороби сечостатевої системи: родинний нефрит, полікістоз нирок.
Шкірні захворювання: псоріаз, екзема, нейродерміт.
Очні та вушні хвороби: глаукома, косоокість, отосклероз.
Ураження скелета: сколіози.
Захворювання крові: перніціозна анемія.
Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до однозначного прогнозування здоров’я дитини в родинах з генетичним обтяженням. У даний час пренатальна діагностика здійснюється в І і ІІ триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність. На сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб.
Питання про проведення пренатального переривання має ставиться тільки після оцінки наступних критеріїв:
1. Хвороба повинна бути досить тяжкою, щоб було виправдане переривання вагітності.
2. Лікування хвороби плоду неможливе і незадовільне.
3. Родина, що консультується, повинна бути згодна на переривання вагітності.
4. Досить високий генетичний ризик несприятливого результату вагітності.
5. Існує точний тест для постановки пренатального діагнозу.
Показання до пренатальної діагностики:
1. Вік матері більш 35 років.
2. Наявність в родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом Дауна.
3. Перебудови батьківських хромосом.
4. Наявність в родині захворювань, успадкованих зчеплено зі статю.
5. Гемоглобінопатії.
6. Природжені помилки метаболізму.
7. Дефекти нервової трубки та ін..
Неінвазивні методи дослідження в пренатальної діагностиці.
Ультразвукове дослідження (УЗД), яке необхідно проводити всім вагітним. УЗД проводять не менше двох разів під час вагітності кожній жінці. Перший огляд – у 15-16 тиж., другий – у 25-26 тиж.. УЗД використовується для виявлення затримки росту ембріона чи плода, починаючи з 6-8 тижнів вагітності. Це дозволяє попередити народження 30% дітей із природженими вадами розвитку.
Інвазивні методи дослідження в пренатальної діагностиці.
Амніоцентез – прокол плодового міхура з метою одержання околоплідної рідини і злущених клітин амніону плода. Ця процедура здійснюється на 15-18 тиж. вагітності, роблять її через очеревину під контролем УЗД.
Кордоцентез, тобто взяття крові з пуповини. Процедуру проводять на 18-22 тиж. Вагітності, під контролем УЗД. Кордоцентез, як амніоцентез використовують для діагностики хромосомних захворювань, гематологічних спадкових хвороб, імунодефіцитів, внутрішньоутробних інфекцій.
Біопсія ткані плода. Процедура здійснюється в 2-му триместрі вагітності під контролем УЗД для діагностики тяжких хвороб органів та шкіри.
Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну за допомогою скринінг-програм, поряд із пренатальної діагностикою і медико-генетичним консультуванням є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях.