Понятие о наследственности
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
План лекции:
- Понятие о наследственности.
- Наследственные заболевания.
- Врожденные пороки развития.
Наследственность — свойство всех организмов сохранять и передавать потомкам характерные признаки, особенности строения, функций и индивидуального развития.
Носителем генетической информации является у человека является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных цепочек нуклеотидов, размещенных в определенной последовательности. Цепочки подобны одна другой, что обеспечивает точность возобновления заложенных генетических данных. На определенной стадии деления клеток цепочки ДНК расходятся и на каждой из них набирается новая цепочка ДНК. В результате образуются две молекулы ДНК, каждая из которых состоит из одной отцовской и одной заново синтезированной части. Этим самым при делении клетки обеспечивается сохранение и преемственность наследования определенных признаков.
ДНК содержится в специализированных структурах ядра клетки — хромосомах, количество которых, строение и форма специфичны для каждого вида организмов. Для человека характерно 46 хромосом, из которых 44 создают 22 пары одинаковых хромосом, а две составляют пару половых хромосом. У мужчин и женщин пары половых хромосом разные. У женщин пара половых хромосом состоит из двух одинаковых (ХХ-пара) Х-хромосом, у мужчин – из одной Х- и одной Y-хромосомы (XY-пара). Отдельная хромосома – это группа последовательно расположенных генов – частичек молекулы ДНК, которые занимают определенное место.
Роль гена в формировании признака заключается в том, что чередованием нуклеотидов в нем закодирована информация о последовательности аминокислот определенного белка, который обусловливает появление в организме характерного признака. Парность хромосом означает в свою очередь парность генов в общем наборе всех генов организма — генотипе.
Ген не бывает неизменным, в нем могут происходить определенные изменения — мутации. В процессе эволюции одни мутации могут исчезать, другие сохраняться.
Необходимо отметить, что рождение ребенка с аномалией развития у внешне здоровых родителей еще не доказывает наследственной природы этой патологии. Даже когда в семье рождается несколько детей с одинаковой патологией, нельзя с уверенностью говорить о наследственном происхождении этого заболевания, так как оно может быть обусловлено профессиональными вредностями, воздействующими на родителей, особенностями быта и питания их иными причинами.
В отличие от хромосомной наследственности гены, которые размещены в ДНК цитоплазмы клетки, при делении клетки не расщепляются ираспределяются между новыми клетками случайно. В связи с тем, что яйцеклетка женщины больше сперматозоида
приблизительно в 85 тыс. раз, практически вся генетическая информация, размещенная в цитоплазме, передается по материнской линии.