Кариотип и идиограмма. Характеристика кариотипа человека.
Морфофизиологическая характеристика метафазной хромосомы. Типы и правила хромосом.
Тема № 2. Хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала.
Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:
1) открытию хромосомного определения пола;
2) установлению групп сцепления генов;
3) построению генетических и цитологических карт хромосом.
Метафазная хромосома (спирализованный хроматин) состоит из двух хроматид. Форма определяется наличием первичной перетяжки – центромеры. Она разделяет хромосому на 2 плеча. Расположение центромеры определяет основные формы хромосом: метацентрические (равноплечие), субметацентрические (неравноплечие), акроцентрические (резко неравноплечие) и телоцентрические (одноплечие).
Степень спирализации хромосом неодинаковая. Участки хромосом со слабой спирализацией называют эухроматиновыми. Это зона высокой метаболической активности, где ДНК состоит из уникальных последовательностей. Зона с сильной спирализацией – гетерохроматиновый участок, обеспечивающий транскрипцию. Различают конститутивныйгетерохроматин – генетически инертный, несодержий генов и непереходящий в эухроматин, а так же факультативный,который может переходить в активный эухроматин. Концевые отделы дистальных участков хромосом называют теломерами. Теломеры обеспечивают стабильность структуры хромосом и ограничивают число клеточных делений.
Хромосомы обладают следующими свойствами (правилами хромосом):
1. Индивидуальности – негомологичные хромосомы различаются между собой.
2. Парности – гомологичные хромосомы образуют пары.
3. Постоянством числа – все соматические клетки организма имеют постоянное число хромосом, характерное для вида.
4. Непрерывности – репродукция хромосом и передача наследственной информации при делении клетки.
Хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы или гетерохромосомы.
По предложению Г.А. Левитского (1924) совокупность признаков диплоидного набора хромосом соматических клеток была названа кариотипом. Он характеризуется числом, формой и размерами хромосом. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным, а в половых клетках – гаплоидным. Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы – систематизированного расположения хромосом попарно в проядке убывания их величины.
В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и форме. По Денверской классификации хромосомы человека делят на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита:
A: 1-3 – крупные метацентрические.
B: 4-5 – крупные субметацентрические.
C: 6-12 и Х-хромосома – средние метацентрические и субметацентрические.
D: 13-15 – средние акроцентрические.
E: 16-18 – малые субметацентрические.
F: 19-20 – малые метацентрические.
G: 21-22 и Y-хромосома – малые акроцентрические.
Согласно Парижской классификации (1971 г.) хромосомы различают по их дифференциальной окраске. Расположение окрашенных участков по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК. Характер окрашивания специфичен для негомологичных хромосом.