Устойчивость и репарация генетического материала
Классификация мутаций
Различают следующие основные типы мутаций:
1.По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные– происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли.
Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов.
2.По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.
Генеративные– происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.
Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству.
3.По влиянию на организм:
Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
4.По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.
Хромосомныемутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия).
Генныемутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
Устойчивость к изменениям генетического материала обеспечивается:
1. Диплоидным набором хромосом.
2. Двойной спиралью ДНК.
3. Вырожденностью (избыточностью) генетического кода
4. Повтором некоторых генов.
5. Репарацией нарушений структуры ДНК
Наличие механизмов репарации – обязательное условие существования биологических существ.
Репарация генетического материала– это процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК.
В ДНК клетки ежедневно происходит множество случайных изменений.
Большинство эффективно исправляются (репарируются) с помощью специальных ферментных систем.
Впервые репарация молекулы ДНК была установлена в 1948 году. А в 1962 году был описан один из способов репарации – световая репарация или фотореактивация.
Было установлено, что при ультрафиолетовом облучении вирусов-фагов, бактерий и простейших наблюдается резкое снижение их жизнедеятельности, даже гибель.
Если воздействовать на них видимым светом, то выживаемость их значительно увеличивается.
Оказалось, что под действием ультрафиолета в молекуле ДНК образуются димеры (химические связи между двумя основаниями одной цепочки, чаще Т-Т), образование димеров препятствует считыванию информации.
Видимый свет активирует ферменты, разрушающие димеры.
Второй способ репарации – темновая репарация, была изучена в 50-е годы ХХ века.
Темновая репарацияпротекает в четыре стадии с участием четырех групп ферментов. Ферменты образовались в ходе эволюции и направлены на поддержание стабильности генетической информации клетки.
1. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и рядом с ним разрывает нить ДНК.
2. Фермент эктонуклеаза «вырезает» (удаляет) поврежденный участок.
3. ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует фрагмент ДНК на месте разрушенного.
4. Лигаза «сшивает» синтезированный фрагмент с основной нитью ДНК.
Доказана возможность репарации ДНК при повреждении обеих ее нитей. При этом информация может быть получена с и-РНК (фермент ревертаза).