Сцепление генов и кроссинговер


Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом пни недельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического проис­хождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации — это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации — это мутации, вызванные искус­ственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации — это изменения структуры хромосом и процессе клеточного деления. Различают следующие виды хро­мосомных мутаций.

1. Дупликация — удвоение участка хромосомы за счет нерав­ного кроссинговера.

2. Делеция — потеря участка хромосомы.

3. Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация — перемещение участка хромосомы на дру­гую хромосому.

Геномные мутации — это изменение числа хромосом. Виды

геномных мутаций.

1. Полиплоидия — изменение числа гаплоидных наборов хро­мосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различа­ют нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), моносомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и полисомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия — изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

 

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют групп; сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин — 23 группы сцепления, у мужчин — 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совмест­ное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также л для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромо­соме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромо­сомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происхо­дит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных ге­нов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить часто­ту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100%.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно опре­делить расстояние между ними. За единицу расстояния между ге­нами — морганиду — условно принят 1% кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между ге­нами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100% и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы — это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является Мининым этапом построения генетической карты хромосомы, щи кильку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом — цитологическим методом с проведением микроско­пического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме при­меняют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй — геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследствен­ности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус)

и хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линей­ной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.