Хромосомные болезни.

Генные болезни.

Классификация наследственной патологии человека

Методы изучения ДНК

· Методы секвекнирования (определения нуклеотидной последовательности ДНК).

· Использование ДНК-зондов.

· Клонирование ДНК-зондов.

Читать по учебнику В.Н.Ярыгина «Биология».

I. Наследственные болезни(болезни, причиной которых являются изменения наследственного материала).

А. Моногенные болезни:

- аутосомно-доминантные;

- аутосомно-рецессивные;

- Х-сцепленные доминантные;

- Х-сцепленные рецессивные;

- У-сцепленные.

Б. Полигенные болезни (ретинобластома, нефробластома).

А. Аутосомные синдромы:

- анеуплоидии;

- хромосомные аберрации.

Б. Гетерохромосомные синдромы:

- анеуплоидии;

- хромосомные аберрации.

II. Болезни с наследственной предрасположенностью (заболевания, которые развиваются в результате совместного действия генетических и средовых факторов. Неблагоприятный генетический фон создает генетическую предрасположенность к развитию заболевания, а неблагоприятное действие факторов внешней среды провоцирует развитие заболевания).

А. Моногенные (непереносимость сульфаниламидов, непереносимость лактозы, непереносимость жирной пищи, непереносимость сыра и шоколада, патологическая реакция на тепло, холод, солнечный свет, вакцины и т.п.)

Б. Полигенные (мультифакториальные): атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения и многие другие.