Возможно образование стоп-кодона.

До мутации

Замена азотистых оснований (миссенс-мутации);

Генные мутации

Классификация мутаций

В зависимости от структуры генетического материала:

- генные мутации;

- геномные мутации;

- хромосомные мутации.

В зависимости от типа клеток, в которых возникают мутации:

- генеративные;

- соматические.

- В зависимости от причин возникновения:

- спонтанные (естественные),

- индуцированные (искусственные).

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК.

Последствия генных мутаций – разнообразные изменения морфологических, физиологических и биохимических признаков.

Типы генных мутаций:

Мутации типа «сдвиг рамки считывания» - вставки (инсерции) и выпадения (делеции) нуклеотидов в молекуле ДНК;

Мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последователь-ностей в пределах гена (инверсии- поворот на 180⁰).

Замена пар нуклеотидов:

ДНК - АГА-ТГА-ЦАТ-ГАТ-Г…

и-РНК - УЦУ-АЦУ-ГУА-ЦУА-Ц…

Белок - сер – тре – вал - лей -…

После мутации: Г Т во 2-м кодоне

ДНК - АГА-ТТА-ЦАТ-ГАТ-Г…

и-РНК- УЦУ-ААУ-ГУА-ЦУА-Ц…

Белок- сер – асн – вал – лей - …

Результатом миссенс-мутации являются:

серповидно-клеточная анемия (замена глутаминовой кислоты в молекуле HbA на валин в 6-м положении в молекуле HbS);

различия по инсулину: треонин в 30 положении β-цепи - инсулин человека; аланин – инсулин свиньи; серин – инсулин кролика; α-цепь у всех одинакова;