Клинические проявления и диагностика фенилкетонурии

Клинические последствия и диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатазы

Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

Энзимодиагностика болезней мышц и костей

Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда

Энзимодиагностика при заболеваниях поджелудочной железы

Острый панкреатит - ↑ α-амилаза - (изофермент Р), с тяжестью заболевания не коррелирует. При панкреонекрозе отсутствует.

↑ α-амилаза мочи - (позже, но держится дольше)

↑ липаза крови (макс 2-3 сут, норма- на 10-12 сутки)

↑ трипсин ( в 10-40 раз)

↑ эластаза, уже на субклинической стадии (первые 48 часов, с постепенным снижением) – высоко чувствителен и специфичен.

Изучаемый параметр Начало увеличения активности, ч Максимум увеличения активности, ч Возвращение к норме, сут Кратность увеличения, раз
КК 2-4 24-36 3-6 3-30
КК-МВ 2-4 12-18 2-3 До 8
ЛДГ 8-10 Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда 48-72 6-15 » 8
ЛДГ1 8-10 30-72 7-20 » 8
Миоглобин 0,5-2 6-12 2-3 » 20
Тропонин Т 3,5-10 12-18 (и 3 - 5-й день 7-20 » 400

 

Маркер при заболеваниях костной ткани – ЩФ.

Ø Остеопороз -N

Ø Остеомаляция - ↑↑↑

Ø Болезнь Педжета ↑↑↑

Маркер при заболеваниях мышц - ↑↑↑КК (оценка эффективности терапии), ↑АсАТ

Ø Мышечная дистрофия

Ø Полимиозит

Ø Дерматомиозит

Наследственные энзимопатии

Основные последствия ферментативных дефектов:

Ø Уменьшенное образование продукта реакции (если это жизненно важный продукт - клиника)

Ø Накопление субстрата (если он токсичен – клиника)

Ø Усиление образования других метаболитов (если продукты второстепенного пути токсичны – клиника)

v Тяжелая гипогликемия голодания (единственный источник глюкозы – поступление с пищей)

v Накопление гликогена в печени → гепатомегалия

v Блокирование глюконеогенеза → накопление лактата → ацидоз

v Усиление синтеза жиров (компенсаторно) → гиперлипидемия

v Нарушение функции тромбоцитов вследствие отложения гликогена → склонность к кровотечениям

Окончательная диагностика – отсутствие ферментативной активности в биопсийном материале печени

Галактоземия

Отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, превращающего галактозу в глюкозу → накопление галактозо -1-фосфата → токсические проявления.

Клинические проявления: задержка роста, рвота, гепатомегалия, желтуха, инфекции E.coli, гипогликемия, нарушение функции почечных канальцев, катаракта.

Диагностика: измерение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

Лечение: исключение галактозы и лактозы.

Клиника:

Ø Нарушение умственного развития (токсическое действие фенилаланина на мозг)

Ø Особенности внешности – светлые волосы, голубые глаза (недостаточность синтеза меланина

Диагностика: ↑↑↑ фенилаланин в крови. Скрининг: на 6-10 день после рождения.

Лечение: ограничение потребления фенилаланина (специальные белки и аминокислоты), особенно в первые 4 года жизни, компенсация тирозина.