Близнецовый метод, его значение. Конкордантные и дискордантные близнецы.
Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.
Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.
Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.
Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.
Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.
Цель - проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.
Задачи:
- Установить наследственный характер анализируемого признака.
- Определить тип и вариант наследования.
- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.
- Использовать метод в научных исследованиях.
Проводится в 3 этапа:
- Сбор сведений о каждом члене родословной.
- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.
- Анализ родословной:
+ Установить наследственный характер изучаемого признака.
+ Установить тип и вариант наследования.
- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.
- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.
- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%
Исключения:
- Малая экспрессивность гена.
- Низкая пенетрантность.
- Наличие эпистатического гена.
- Малое количество больных в популяциях.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Признак проявляется не в каждом поколении.
- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.
- Вероятность рождения больных детей 25%.
- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.
- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.
- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.
- Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.
- Не имеет значения какой ген.
- Передаётся от отца к сыну.
- Вероятность проявления 50%.
- Все потомки, несущие ген – мужского рода.
Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.
- Определяет степень влияния среды на развитие признака.
- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.
- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.
- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.
Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).
Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.
Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.