Частота генотипов

Частоты аллелей

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому

Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом,

p + q = 1,

где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.

В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;

p + q = 1

0.99 + 0.01 = 1

Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда

p + q = 1

p + 0.25 = 1

p = 1 – 0.25

p = 0.75

Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. Условия эти следующие:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения Харди-Вайнберга.

Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Билет №56 Элементарные эволюционные факторы: мутации, популяционные волны, генетико-автоматические процессы (дрейф генов); их значение в изменении генотипической структуры популяций

Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

Популяционные волны - это вспышки численности, периодические или непериодические значительные изменения числа особей в популяции. Популяционные волны вместе с мутационными процессами являются фактором-поставщиком эволюционного материала, выводя ряд генотипов, совершенно случайно и ненаправленно, в качестве «кандидатов» на роль новых звеньев в протекающих эволюционных явлениях и процессах. Давление этого фактора может быть весьма различно и, вероятно, обычно превышает таковое мутационного процесса.

ДРЕЙФ ГЕНОВ (генетико-автоматические процессы) — один из факторов генетической динамики популяции, чье действие приводит к изменению ее генотипической структуры. Дрейф генов — это изменение частоты гена в популяции под действием случайных причин. К их числу относят колебания численности популяции, ее возрастного и полового состава, изменение кормовой базы, наличие или отсутствие конкуренции и т.п. Основной генетический эффект дрейфа — постепенная гомозиготизация популяции. Происходит некоторое скрещивание с соседними популяциями, что может приводить к значительному обмену генами; в популяцию проникают новые гены, генетическая изменчивость ее возрастает, и это может играть известную роль в эволюции данного вида или отдельной популяции.