Статья: Опять актуален вопрос: что такое ген?

Кандидат биологических наук В. В. Вельков

Чудес есть много, о Горацио, Которые не снились нашим мудрецам…

Шекспир

Один ген — один признак

Создатель генетики, монах августинского монастыря Георг Иоанн Мендель, слова „ген“ не знал. Но благодаря результатам своих чётко продуманных и безупречных опытов пришёл к выводу, что у организмов существуют какие-то дискретные наследственные факторы, определяющие дискретные морфологические признаки. Гениальный и дерзкий труд смиренного монаха, опубликованный в 1866 г., остался незамеченным.

В 1900 г законы Менделя были переоткрыты одновременно в трёх разных странах. Правоту Менделя. совершенно не зная о нём, подтвердили в Голландии Гуго де Фриз, Карл Эрих Корренс в Германии и Эрих фон Чермак в Австрии. Но термин „ген“ предложил датский исследователь Вильгельм Иоганнсен. В 1909 г он написал: „свойства организмов обуславливаются особыми, при известных обстоятельствах отделимыми друг от друга и в силу этого до известной степени самостоятельными единицами или элементами в половых клетках, которые мы называем генами. В настоящее время нельзя составить никакого определённого представления о природе генов; мы можем лишь довольствоваться тем, что подобные элементы действительно существуют. Не являются ли они химическими образованиями — об этом мы пока не знаем решительно ничего“. Что ж, в 1909 г Иоганнсен действительно не знал, что ещё в 1902 г английский врач А. Гаррод, исследуя родословные семей, пришёл к выводу, что алкаптонурия, болезнь, связанная с нарушением обмена веществ (нарушением „биохимии“, то есть), передаётся по наследству. К открытию английского врача судьба была не более благосклонна, чем к открытию католического монаха — оно было признано и оценено через 30 лет.

Один ген — одна биохимическая реакция

Когда мы говорим о том, что такое ген, будем различать его структуру и его функции. Структура — из чего и как организован ген, функция, — что и как он делает. Из работ Георга Менделя следует, что функция гена — определение морфологического признака. Сэр Арчибальд Гаррод, работая врачом в госпитале для больных детей и „демонстратором“ химической патологии в больнице Св. Варфоломея, обнаружил, что алкаптонурия вызывается повреждением одного рецессивного гена и что болезнь проявляется, согласно анализу родословных, когда мутантный аллель находится в гомозиготном состоянии. Отсюда был сделан вывод, что повреждение одного гена вызывает отсутствие одной биохимической реакции. А раз биохимические реакции катализируются ферментами то, предположил сэр Арчибальд, ген предопределяет наличие активного фермента. А отсюда рукой подать до вывода „один ген — один фермент“. Но он был сделан только через 30 лет. Детский врач А. Гаррод публиковал свои результаты в самом респектабельном, но медицинском журнале „Lancet“ — генетики его не читают.

Один ген — один фермент

В 1935 г Джордж Бидл и Борис Эфрусси изучали, как мутации в генах плодовых мушек дрозофил влияют на окраску их глаз и обнаружили, что различные мутации приводят к прекращению синтеза различных предшественников в пути биосинтеза глазного пигмента. Был сделан вывод: в норме гены обеспечивают наличие ферментов, осуществляющих биохимические реакции.

В 1940 г Дж. Бидл и Эдвард Татум использовали новый подход для изучения того, как гены обеспечивают метаболизм у более удобного объекта исследований — у микроскопического грибка Neurospora crassa. Ими были получены мутации, у которых отсутствовала активность того или иного фермента метаболизма. А это приводило к тому, что мутантный гриб был не способен сам синтезировать определённый метаболит (например, аминокислоту лейцин) и мог жить только тогда, когда лейцин был курсовые - 700 р.


Назад