7.3.5. Проект «геном человека»
.7.3.5. Проект «геном человека»
. В 2000 г. был в целом завершен долгосрочный проект по исчерпывающему исследованию генетического материала человека, проводимый под эгидой организации Human Genome Project (HUGO). Своего рода историческим предшественником проекта «геном человека» можно считать составляемый на протяжении свыше 30 лет каталог генов и генетических болезней человека, составляемый в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе под руководством профессора Виктора Мак-Кьюика. Необходимой предпосылкой работы по расшифровке генома человека была разработка методов секвенирования ДНК (1977), Сазерн-блоттинг (1975), а позднее полимеразной цепной реакции как метода клонирования больших участков ДНК (1985).
Рассмотрение данного проекта начато в США в 1986 г., а в 1988 г. Национальный институт здравоохранения и департамент энергии создали комиссию по разработке пятилетнего плана предварительных исследований. История аналогичной отечественной программы началась в 1987 г. под руководством акад. А.А. Баева. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. В дальнейшем программа не была реализована, однако в последние годы, в том числе и на встрече «Большой восьмерки» на Окинаве летом 2000 г., звучали призывы политиков к более активному участию России на завершающих этапах проекта «Геном человека».
Исследователи идентифицировали около 3,1 млрд. пар оснований, входящих в состав всей ДНК человека (суммарная длина которой около 1,5 м!). Первоначально предполагали, что проект потребует не менее 15 лет (до 2005 г.) для своей реализации, его стоимость должна была превысить 1 млрд. долларов. За период реализации проекта с 1990 г. его себестоимость, однако, значительно снизилась из-за технических усовершенствований, и он был в основном завершен к концу июня 2000 г., причем с 1999 г. в реализации проекта наряду с HUGO участвовала частная фирма Celera Genomics (руководитель Крейг Вентер). Проект состоял из следующи этапов:
Получение перекрывающихся нукклеотидных цепочек с помощью обработки ДНК рестриктазами («молекулярными ножницами»).
Клонирование этиих фрагментов в бактериальных клетках
Определение нуклеотидной последовательности каждого фрагмента ДНК (составление ее биохимической карты).
«Опознание» последовательностей нуклеотидов отвечающих тем или иным генам, кодирующим человеческие белки; этот этап во многом опирается на данные об уже секвенированном геноме мыши: проводится поиск гомологичных генов (синтений). Так, некоторые гены на хромосоме 21 человека соответствуют генам на хромосоме 10 мыши
Определение расстояния между генами — построение физической карты ДНК.
Следует отметить, что этапы 4 и 5 еще не закончены (по соятоянию на начало 2001 года). Исследователям предстоит идентифицировать в общей сложности, порядка 30 000 генов генома человека. Это количество генов существенно меньше, чем утверждалось ранее (более ранняя оценка – порядка 100 тыс. генов) и ненамного отличается от количества генов в геноме червей, что как бы способствует развенчания особого, исключительного статуса человека в био-разнообразии планеты. Руководитель HUGO Фрэнсис Коллинз считает проект одним из важнейших научных достижений человечества.
Какие новые возможности откроет полная реализация проекта?
Существенно облегчатся мероприятия по генной терапии, которые зависят также от прогресса генетической инженерии (см.) в целом. Например, рак можно будет лечить с применением лимфоцитов, взятых у человека и подвергнутых генноинженерной обработке.
Технически простым — но этически проблематичным — будет ведение «генетического досье» на каждого человека (что облегчит поиск преступников или установление отцовства). Оговоримся, что более примитивные, основанные не на знании всех генов, а на так называемых генетических отпечатках пальцев (см. ниже) (электрофореграмма фрагментов ДНК), генетические досье уже введены в практику в американской криминалистике.
Поскольку проект «Геном человека» основан на методах, применяемых в генетической инженерии, все сказанное об ее биополитических и этических последствиях относится и к этому проекту. Дополнительно подчеркнем следующие моменты:
В любой человеческой популяции имеется много индивидов — носителей генов, способных вызвать заболевания. Есть ли ситуации, в которых можно считать оправданной с моральной точки зрения идентификацию таких носителей путем введения генетического контроля (см. 7.3.7)?
Завершенный проект «Геном человека» резко усилит и так существующие евгенические движения (см. 6.3), стремление создать «совершенную расу» людей.
Решение всех этих сложных вопросов, очевидно, требует проведения соответствующих организационных мероприятий и создания специальных учреждений, представимых как биополитические (биоэтические) центры или структуры смешанного назначения.
В заключение подчеркнем, что несмотря на индивидуальные генетические различия (позволяющие идетифицировать индивида по геному), примерно 99,9% всего генома совпадает у всех живущих на Земле людей. Поэтому геном – свидетельство «единого тела» человечества (по выражению А. Влавианос-Арванитис), наше общее достояние, что и указано в Декларации ЮНЕСКО «Геном человека и права человека» от 11 ноября 1997 г. Данный факт свидетельствует против возможных попыток генетической дискриминации индивидов и групп, включая этносы. Как уже отмечалось, большинство этнических групп к тому же генетически неоднородно и объединено лишь общим заблуждением по поводу своего происхождения и общей нелюбовью к соседям. В специальном Заявлении Этического комитета при HUGO рекомендуется, по изложенным соображениям, чтобы «все человечество ... имело доступ к благам, даруемым генетическими исследованиями».