7.3.7. Генетическая диагностика и терапия
.7.3.7. Генетическая диагностика и терапия
. Прогресс в области молекулярной генетики и генетической инженерии дает людям новые возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний. В этой связи возникают новые биополитические и биоэтические проблемы.
Известно порядка 5000 наследственных заболеваний человека. Некоторые из них, например, мышечная атрофия Дюшена, цистофиброз, «ломкая Х-хромосома» (задержка умственного развития), хорея Гентингтона, сравнительно легко диагностируются современными генетическими методами. Так, атрофия Дюшена, связанная с делециями (выпадениями отдельных участков) в гене дистрофина, определяется с помощью полимеразной цепной реакции, позволяющей обнаружить более 98% из возможных вариантов делеций. Большие надежды в последние годы связывают с новым методом «ДНК-чипов», при котором участки ДНК пациента сравнивают сразу примерно со 100 тест-фрагментами ДНК, закрепленными на носителе. Возможности генетической диагностики возрастают по мере завершения проекта «Геном человека». Джеймс Уотсон, соавтор Фрэнсиса Крика по открытию структуры ДНК в 1953 г., руководивший в течение ряда лет проектом «Геном человека», обосновывает необходимость его продолжающегося финансирования именно раскрывающимися диагностическими (и, возможно, терапевтическими) возможностями. Зная, что нейродегенеративная болезнь Альцгеймера связана с участком на хромосоме 21, Дж. Уотсон считает «неэтичным» отказываться от его дальнейшей идентификации.
Непростые этические проблемы связаны с тем, что далеко не все диагностированные наследственные заболевания могут быть вылечены. Устранение причины заболевания – исправление отдельных генов, их блоков или же изменение числа хромосом (удаление лишней хромосомы 21 для лечения болезни Дауна) означает генетическую (или генную) терапию. Однако она все еще не покинула стадию многообещающих клинических испытаний. Так, по крайней мере у двух девушек из США с дефектом иммунной системы вследствие мутации гена, кодирующего аденозиндезаминазу, состояние здоровья существенно улучшилось после введения им вектора с нормальным аденозиндезаминазным геном. Проводились также работы, например, по генетической терапии заболевания печени, вызванного мутацией гена, кодирующего транскарбамилазу. Этой болезнью страдают не только люди, но и мыши, причем больные мыши лишены шерстяного покрова. Таких особей удавалось излечить в эксперименте путем введения им недостающего гена.
Несмотря на обнадеживающие результаты по генетической терапии, генетическая диагностика пока заметно опережает терапию. Конечно, и в отсутствие радикального лечения информация о наследственном заболевании позволит индивиду рационально планировать жизнь, заблаговременно (до развития симптомов) начать лекарственное лечение, изменить свои привычки и диету. Определение в раннем возрасте цистофиброза (дефект гена, кодирующего a-1-антитрипсин) позволяет продлить жизнь пациента примерно на 10 лет, если он воздерживается от курения. Однако эффективного медикаментозного лечения или действенных рекомендаций по образу жизни не существунет при многих наследственных недугах (примером может служить генетически диагностируемая, но на сегодняшний день неизлечимая хорея Гентингтона или ряд генетически обусловленных форм рака). В таких случаях результат генетической диагностики превращается в жестокий приговор для больного. Возникают следующие дилеммы:
Готов ли пациент с моральной и психологической точек зрения к тому, чтобы узнать, что у него должно – в том или ином возрасте – развиться какое-либо тяжелое, социально отталкивающее или смертельное заболевание? Следует ли – и в каких случаях -- информировать самого человека, его родственников и др. о найденных генетических дефектах (некоторые из которых могут и не проявиться)? В каких случаях данная информация должна остаться врачебной тайной, даже вопреки настойчивому желанию больного, которого ведь можно снабжать и «спасительной дезинформацией»?
Что если пациент обречен на неопределенность – ибо многие предсказания генетиков носят вероятностный характер, т. е. человека вписывают в группу риска, скажем, в отношении злокачественных новообразований?
Как повлияет полученная информация на дальнейшую жизнь пациента и его семьи? Вспомним в порядке литературного отступления, как реагировал буфетчик из «Мастера и Маргариты» Булгакова на прогноз о неизбежной смерти от рака печени. Ныне известен и реальный случай, когда отец настаивал на удалении яичников и млечных желез у своей десятилетней дочери, у которой обнаружили ген BRCA-1, предрасполагающий к раку груди[108].
Дородовая диагностика генетических аномалий может стать рутинной процедурой. Следует ли рекомендовать прерывание беременности, если установлено наследственное заболевание?
В настоящее время многие предприниматели неохотно нанимают на работу пьяниц и толстяков. Должен ли предприниматель получить доступ к генетическим данным о предрасположении к тем или иным наследственным отклонениям (а алкоголизм и полнота часто имеют генетическую обусловленность) тех, кто нанимается на работу? Итак, миллионы людей получат детальные генетические сведения о самих себе, позволяя им заглянуть в свое биологическое будущее. Генетическая информация даст людям возможность планировать свою судьбу так, как это еще никогда не удавалось. Но та же «генетическая информация», однако, может быть использована школами, предпринимателями, страховыми компаниями и правительствами, порождая новую, склонную к распространению форму дискриминации по генетическим данным.
Поистине, в ряде случаев опасна не только недостаточная, но и избыточная информация. Уже предприняты в международных масштабах усилия, результаты которых отражены в пунктах Декларации ЮНЕСКО «Геном человека и права человека» (11 ноября 1997 г.), которая:
утверждает «право каждого индивида решать, быть ли ему информированным о результатах генетического исследования» (статья 5 с);
выступает против дискриминации по генетическим характеристикам (статья 6);
рекомендует, чтобы «генетические данные, связанные с идентифицируемым индивидом, оставались конфиденциальными при соблюдении условий, диктуемых законом» (статья 7).
На локальном (сетевые группы активистов), национальном и глобальном уровнях социума необходима дальнейшая работа по созданию социальной атмосферы, дающей надежную защиту индивиду, который становится раним как никогда, если в социум просачивается информация об его вероятном или неизбежном генетическом будущем.
Генетическая терапия может затрагивать гены соматических клеток человеческого тела – функциональных клеток различных органов и тканей, которые не передают информацию индивидам следующих поколений. Значительно большие опасения вызывает законодательно запрещенная в ряде стран генетическая терапия репродуктивных клеток (сперматозоида, яйцеклетки, их предшественников), находящаяся пока лишь на стадии теоретических раздумий (по тем сведениям, которые доступны автору). Измененная информация, введенная в репродуктивные клетки, будет далее передана последующим поколениям людей. Естетственны опасения, что в этом случае мы можем необратимо исказить весь генетический фонд вида Homo sapiens.
Существенны ли перед лицом этой глобальной угрозы виду человек потенциальные преимущества этого вида генетической терапии? Она обещает потенциальному отцу, знающему о своих генетических аномалиях, шанс иметь генетически здоровое потомство (при своевременной генетической терапии на уровне его сперматозоидов). Благодаря достижениям медицины, например, индивиды, которые умерли бы от диабета, ныне живут достаточно долго, чтобы передать потомству свои болезнетворные гены. Почему, задается вопрос, мы не можем предотвратить передачу наследственного заболевания из поколения в поколение путем целенаправленного вмешательства? Почему родители, стремящиеся избежать как рождения аномального ребенка, так и травмы, вызванной евгеническим абортом, не смогут произвести желаемые изменения генов?
Противники генетической терапии репродуктивных клеток («зародышевой плазмы», как ее также называют со времен немецкого генетика конца XIX века Вейсмана) указывают, помимо угрозы непоправимых ошибок и непредсказуемых последствий, на невозможность четкого отграничения терапии заведомо больных людей (для обеспечения здорового потомства у них) от более зловещей практики – так называемого генетического усовершенствования (genetic enhancement) как новой формы евгеники. Почему родители не вправе, помимо устранения болезнетворных генов, пожелать улучшения памяти, повышения интеллекта[109], пышных волос (если родители несут ген облысения, который можно устранить) и даже создания модной внешности (в зависимости от веяний времени) для своих чад? Если такая практика станет реальностью, кто будет решать, сколько именно запасов памяти и какой уровень интеллекта, следует обеспечить? Под какой стандарт «подгонять» внешность? Все эти вопросы в более общей форме рассматривались нами в разделе 6 (подраздел 6.3) в приложении к евгеники вообще.
Генетические технологии предполагается также использовать ради модификации человеческого социального поведения и всего функционирования центральной нервной системы. В распространяемой по Интернету рукописи «Гедонистический императив»[110] англичанин Д. Пирс предлагает добиться всеобщего непрекращающегося блаженства путем манипуляции с «метаболическими путями, отвечающими за боль и дискомфорт». По его словам, все это имело значение как адаптация к суровой жизни первобытного человека, однако ныне соответствующие физиологические механизмы становятся излишними. Он призывает генноинженерным путем повысить уровень дофамина в мозгу, тем самым добившись постоянной эйфории, которая, как он утверждает, не приведет к пассивности, а, напротив, укрепит устремление человека к достижению важных и перспективных долговременнных целей.
На авторский взгляд, эти прожекты ярко демонстрируют недопустимость эволюционно-биологического подхода к человеку, как только он переходит дозволенные рамки и, игнорируя многоуровневость человека, превращается в редукционизм (счастье как оптимальная комбинация нейромедиаторов в мозгу). На примере уже предпринятых попыток улучшения настроения, снятия депрессии лекарственными средствами мы видели, что тоска, тревога, дурное настроение снимаются ценой той или иной роботизации, стандартизации личностей, нивелировки их индивидуальных особенностей (в разделе 6 мы уже упомянули о побочных эффектах прпарата прозак, широко использовавшегося в США в борьбе с депрессией, связанной с дефицитом серотонина). Помимо этого, разнообразие человеческих переживаний и настроений, как палитра красок художника, не может состоять из одних только светлых тонов – грусть (которая, кстати, может быть «светлой», как в стихотворении Пушкина), тоска, меланхолия, тревога, даже душевная боль – тоже неотъемлемая составная часть этого богатства. Сведение всей нашей палитры настроений только к светлым оттенкам напоминает замену естественного био-разнообразия монокультурой наиболее высокоэффективных сельскохозяйственных объектов.
Итак, генетические технологии включают в себя различные методы манипуляции с ДНК живых организмов с целью изменения наследственности этих организмов. Сенсационные разработки в данной области породили большие надежды и в то же время создали серьезные проблемы с биополитическим и биоэтическим аспектами. Одной из основных проблем является проблема непредвиденного или умышленного получения опасных «генетических монстров»: болезнетворных микроорганизмов и вирусов, бесконтрольно размножающихся сорняков или, в будущем, стандартизованных людей. Специфические проблемы связаны с вмешательством в геном человека (проект «Геном человека», генная диагностика и терапия, в перспективе – клонирование людей?). Манипуляции непосредственно с репродуктивными клетками вызывают угрозу для генофонда будущих поколений. Возникают также предпосылки для новых евгенических программ и изощренных форм генетической дискриминации.